Болезни вызываемые нарушением обмена веществ у детей. Наследственные нарушения обмена веществ у новорожденных

Болезни обмена веществ

Болезни вызываемые нарушением обмена веществ у детей. Наследственные нарушения обмена веществ у новорожденных
>> Детские болезни

В основе наследственных нарушений обмена белков, жиров и углеводов лежит отсутствие или недостаточная активность ферментов, участвующих в их обмене, что приводит к накоплению в крови метаболитов — соответствующих промежуточных (патологических) продуктов обмена. Вследствие обменных нарушений развиваются изменения во многих внутренних органах ребенка, но особенно часто — в нервной системе, что ведет к умственной отсталости.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (фенилпировиноградкая олигофрения) возникает вследствие нарушения обмена фенилаланина. Его содержание повышается в крови до 200-600 мг/л (норма 10—20 мг/л).

Фенилаланин не превращается в тирозин, вторично изменяется обмен триптофана, нарушается синтез ряда веществ (серотонин, адреналин, дофамин), необходимых для нормального формирования нервной системы. Дети резко отстают в умственном развитии.

Симптомы болезни обнаруживаются на 1-м году жизни, череп таких детей уменьшен, в 50% случаев наблюдаются судорожные припадки, определяются повышение мышечного тонуса, атетоз, гиперкинезы; возможны другие пороки развития, Предварительный диагноз можно установить по реакции мочи при действии на нее 5% раствора трихлорида железа (несколько капель). При наличии фенилпировиноградной кислоты в моче она окрашивается в грязно-зеленый цвет.

Ребенку назначают диету, лишенную фенилаланина и содержащую белковые гидролизаты; показан прием витаминов.

Цистиноз

Цистиноз развивается вследствие нарушения обмена серосодержащих аминокислот. Цистин откладывается в ретикулоэндотелиоцитах (ретикулозн-дотелиальных клетках) различных органов. Дети отстают в росте и массе тела, появляются рвота, запоры, характерны распространенный остеопороз и утолщение метафизов.

Такие дети живут недолго и обычно умирают от интеркуррентных заболеваний, почечной недостаточности при явлениях токсикоза с обезвоживанием организма. Для лечения применяют анаболические стероиды, аденозинтрифосфорную кислоту, кальциферол, а при токсическом синдроме проводят борьбу с обезвоживанием и ацидозом.

Алкаптонурия

Алкаптонурия — заболевание связано с нарушением обмена тирозина. Дети развиваются нормально, но выделяют мочу темного цвета. Для лечения назначают аскорбиновую кислоту в больших дозах.

Гликогеноз

Гликогеноз (гликогеновая болезнь) обусловлен нарушением синтеза гликогена вследствие дефицита отдельных ферментов, участвующих в углеводном обмене.

Клиническая картина зависит от характера ферментных нарушений: при болезни Гирке гликоген накапливается в мышцах, печени, почках, при болезни Херса — в печени, при миопатии — в мышцах, при болезни Андерсен — в печени, ретикулоэндотелиоцитах, при болезни Помпе — в миосомах. Характерно отставание в росте с первых месяцев жизни.

Масса тела соответствует росту. При болезнях Гирке, Херса часто наблюдается ожирение, при миопатии — отставание в развитии моторики. Печень при многих формах (болезни Гирке, Херса) увеличена без значительных изменений функции. Миопатия сопровождается мышечной гипотонией.

С раннего возраста у детей наблюдаются неукротимая рвота, ацетонурия без глюкозурии, низкий уровень сахара в крови, гипогликемические кризы, могут возникнуть нарушения в деятельности сердечно-сосудистой системы с недостаточностью кровообращения (болезнь Помпе).

Больные умирают от интеркуррентных заболеваний, сердечной, а иногда почечной недостаточности. Для лечения применяют анаболические стероиды и симптоматические средства.

Галактоземия

Галактоземия — врожденная патология углеводного обмена вследствие нарушения синтеза фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. В крови и тканях происходит накопление галактозы и галактозо-1 -фосфата.

Поражаются печень, мозг, почки, глаза, что клинически сопровождается желтухой, увеличением печени, развитием катаракты, в дальнейшем — слабоумием. Для заболевания характерны галактозурия, протеинурия, гипераминоацидурия.

Дети в первые 3 года жизни должны получать диету с исключением галактозы. Женское молоко заменяют миндальным и соевым молоком, затем вводят экстракты овощей, мяса, рано назначают прикорм из овощей, мяса, яиц, круп. Назначают большие дозы витаминов, препараты оротовой кислоты и симптоматическую терапию.

Фруктоземия

Непереносимость фруктозы (фруктоземия) возникает при нарушении усвоения в организме фруктозы вследствие дефицита фермента фруктокиназы. В крови накапливается фруктоза, часть ее выделяется с мочой (фруктозурия).

Клиническая картина: при назначении детям соков, фруктов, молочных смесей, прикорма появляется рвота, анорексия, уменьшается масса тела ребенка, развивается гипотрофия, замедляется рост, увеличивается печень, у части больных появляется желтуха.

При исследовании мочи определяют альбуминурию гипераминоацидурию, гликозурию (мелитурию). С возрастом состояние детей улучшается, отклонений в умственном развитии не отмечается. Иногда наблюдается гипогликемия после приема пищи, содержащей фруктозу.

Больному назначают диету, не содержащую фруктозу: молоко, молочные продукты, растительное масло, яйца, мучные изделия, из углеводов — глюкозу, лактозу, содержащуюся в молоке, мальтозу. При правильном питании состояние ребенка значительно улучшается.

Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз — нарушение обмена мукоиолисахаридов — характеризуется поражением соединительной ткани. В эту группу заболеваний входят:

  1. синдром Марфана — у детей наблюдается удлинение трубчатых костей (арахнодактилия), высокий рост, слабое развитие мускулатуры, отставание в половом развитии, изменения со стороны глаз (вывих хрусталика, колобома или отсутствие радужки, микрофтальм, астигматизм, катаракта и др.

    );

  2. гаргоилизм — дети имеют низкий рост при большом черепе, крупные некрасивые черты лица, увеличенный живот, отмечаются изменения в суставах конечностей, отставание в умственном развитии, понижение слуха
  3. мукополисахаридоз IV типа (болезнь Моркио); при этой патологии дети отстают в росте, происходят деформация грудной клетки, искривление конечностей, позвоночника, уменьшается подвижность суставов.

Лечение этих форм болезни малоэффективно, применяют гормонотерапию: кортикогропин (АКТГ), преднизолон, тиреоидин.

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозное перерождение поджелудочной железы, желез кишечника, дыхательных путей) имеет частоту 1:1500, 1:1200 новорожденных. Заболевание протекает в виде хронической пневмонии, желудочно-кишечных нарушений. При мукоисцидозе изменяется структура мукополисахаридов, входящих в состав секрета желез.

Секрет становится вязким, затрудняется его отделение, закупориваются выводные протоки желез, что и ведет к дистрофическим (дегенеративным) изменениям с последующим разрастанием соединительной ткани в поджелудочной железе, кишечнике, слюнных железах, бронхах, желчных протоках (желчных канальцах).

Эти изменения и определяют клиническую картину болезни в зависимости от преимущественной локализации патологического процесса: при бронхолегочной форме развиваются пневмонии с дыхательной недостаточностью, затяжным и затем хроническим течением; при кишечной форме дети не переносят жирную пищу, развиваются диспепсические явления, частые респираторные заболевания. Дети отстают в физическом развитии, возникает дистрофия.

Диагноз основывается на данных клинических и лабораторных исследований: отсутствии или снижении содержания панкреатических ферментов (амилаза, липаза, трипсин), увеличении содержания хлоридов в поте.

В пище детей ограничивают употребление жиров, мучнистых углеводов, увеличивают содержание белка. Применяют панкреатин, анаболические стероиды, переливание плазмы, крови. При бронхолегочных процессах антибиотики и ферменты (трипсин) применяют в виде аэрозолей, используется также N-аиетилцистеин.

К наследственным нарушениям липидного обмена относятся липидозы с высоким содержанием в крови нейтральных жиров и липидов.

При них наблюдаются увеличение печени, селезенки, боли в животе, ксантомы, в части случаев — отставание в умственном развитии, раннее развитие атеросклероза.

При внутриклеточных липидозах липиды откладываются в клетках соединительной ретикулярной ткани, что ведет к ретикулогистиоцитозу.

При нарушении обмена липоиротеидов наблюдаются дистрофические изменения в различных отделах нервной системы, что сопровождается мышечной гипотонией, гипорефлексией, судорогами, отставанием в умственном развитии, нарушением слуха, зрения, координации. Лечение симптоматическое.

Источник: https://friendship.com.ru/medicina/06_obmen_veshestv.shtml

Диагностика врожденных заболеваний

Болезни вызываемые нарушением обмена веществ у детей. Наследственные нарушения обмена веществ у новорожденных

Цель любого скрининга, или ранней диагностики – насколько возможно, более раннее выявление заболеваний, что позволяет обеспечивать своевременное начало лечения в целях облегчения состояния здоровья пациентов и снижения у них смертности. Скрининг способствует ранней диагностике, но, при этом, не все его методы дают однозначную пользу. В этой статье мы попытаемся рассмотреть раннюю диагностику врожденных заболеваний у новорожденных.

Целью диагностики врожденных заболеваний у новорожденных является выявление развития генетических и метаболических расстройств, до наступления критического времени и до развития симптомов, когда еще могут быть приняты правильные и важные меры по их недопущению. Большинство из этих болезней очень редки, но они поддаются лечению, если вовремя обнаружены.

Ряд государств регулируют скрининг новорожденных, поэтому заболевания, которые выявляются с помощью скрининга, значительно различаются.

При наиболее полном обследовании проверяются около 40 нарушений. Все государства, в которых проводятся скрининг-тесты для новорожденных, проводят их, в том числе, на такие заболевания, как: врожденный гипотиреоз, галактоземию и фенилкетонурию. В дополнение к анализам крови при скрининге новорожденных, для всех новорожденных рекомендуется проверка слуха.

Для диагностики достаточно обычного анализа крови, поэтому для скрининг-тестов новорожденных не требуется подготовка. Ребенок может плакать, когда врач прокалывает его пятку для получения небольшого образца крови.

Исследования показали, что младенцы гораздо меньше страдают, когда их мамы держат их близко к себе, обнимают или кормят их во время процедуры грудью. Пеленание ребенка или соска, смоченная в сладкой воде, также могут помочь уменьшить боль.

Проверка слуха не должна вызывать у ребенка чувство боли, крики или плач.

Диагностика проводится, когда ребенку – от 24 часов до 7 дней, то есть, как правило, прежде, чем мама с ребенком выписываются домой из роддома.

Проверочные тесты не диагностируют болезни. Они определяют, какие дети нуждаются в дополнительном тестировании, подтверждающем или исключающем определенное заболевание. Если последующие испытания подтверждают, что у ребенка есть заболевание, то необходимое лечение может быть начато сразу же, до появления симптомов.

Проверочные тесты используются для обнаружения ряда таких расстройств, в том числе аминокислотных нарушений обмена веществ, как:

– аргининянтарная ацидемия (нарушения обмена цикла мочевины) – наследственное заболевание, обусловленное дефектом аргининсукцинатлиазы, проявляется высоким уровнем ионов аммония в крови;

– цитруллинемия (или цитруллинурия) – врожденный недостаток одного из ферментов для химического расщепления в моче белков, вследствие чего в крови накапливаются аммиак и аминокислота цитруллина. Больные дети развиваются плохо, и у них ярко выражена задержка умственного развития.

– гомоцистинурия (расстройство обмена метионина) – характеризуется задержкой умственного развития, выделением гомоцистина с мочой, эктопией хрусталика, а также редкими светлыми волосами, коленями, вывернутыми наружу, анемией, судорожными реакциями, тромбоэмболией и жировым перерождением печени.

Есть несколько наследственных форм заболевания;

– болезнь кленового сиропа (или валинолейцинурия, лейциноз) – наследственная болезнь, ферментопатия, врожденный дефект метаболизма аминокислот лейцина, валина и изолейцина.

Проявляется с 3-5-го дня жизни судорогами, расстройствами дыхания, рвотой, цианозом и запахом мочи, напоминающим запах сиропа сахарного клена; впоследствии наблюдаются задержка психического и физического развития и стойкие неврологические нарушения. Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально.

– фенилкетонурия (ФКУ);

– тирозинемия (дефицит активности фумарилацетоацетатгидроксилазы) – заболевание, связанное с мутацией гена, которая приводит к нарушению метаболизма тирозина с повреждением печени, периферических нервов и почек.

Первый пораженный орган – печень, которая в первые месяцы жизни дает проявления печеночной дисфункции с возможным исходом в цирроз или печеночный рак. У некоторых пациентов развивается нефрокальциноз и почечная недостаточность.

Возрастание в сыворотке уровней тирозина и метионина вызывают «капустный» запах у больных;

– дефицит или недостаточность биотинидазы (биотинидаза – биотин-связывающий белок плазмы крови, высвобождающий связанный биотин, что поступает с пищей).

Недостаточность биотинидазы – наследственная болезнь обмена веществ группы органических ацидурий с аутосомно-рецессивным типом наследования. Обусловлено это заболевание мутациями в гене, который кодирует фермент биотинидазу. Это приводит к нарушению работы биотинзависимых карбоксилаз);

– врожденная гиперплазия надпочечников (врожденная гиперплазия коры надпочечников) – группа наследственных заболеваний при которых нарушается выработка надпочечниками кортизола. Встречается очень редко.

– врожденный гипотиреоз;

– муковисцидоз (или кистозный фиброз) – наследственное системное заболевание, связанное с мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Характеризуется тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта, а также поражением желез внешней секреции.

– вирусу иммунодефицита человека.

– органическим нарушениям обмена кислот. Нарушение обмена жирных кислот – состояния, связанные с нарушением способности организма превращать жир в энергию, что может привести к повышенной слабости, судорогам и нарушениям работы сердца и дыхания.

Нарушения обмена органических кислоту детей из крови не выводятся некоторые продукты жизнедеятельности, что может привести к рвоте, снижению уровня сахара в крови, коме и смерти.

– 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (или органической ацидемии, органической ацидурии) – это группа заболеваний с экскрецией неаминных органических кислот с мочой. Чаще всего это результат аномалий, или нарушений специфической трансформации в катаболизме аминокислот. Основная причина – дефект активности фермента.

У новорожденных проявляется с рождения или в течение первых нескольких дней жизни: возникают рвота, пониженное питание и неврологические симптомы – аномальный тонус, судороги, летаргия, переходящая в кому. В итоге диагноз чаще всего ставится в первые десять дней жизни.

– дефицит бета-кетотиолазы – редкое, аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание, при котором организм не может правильно метаболизировать аминокислоту изолейцин или продукты распада липидов. Обычно проявляется в возрасте между 6-м и 24-м месяцами.

Признаки и симптомы: обезвоживание, рвота, утрудненное дыхание, повышенная утомляемость, иногда судороги. Это кетоацидотические приступы, которые порой могут приводить к коме. Приступы приходят при увеличении концентрации органических кислот, образующихся как продукты метаболизма аминокислот и распада жиров, до токсического уровня в крови.

Эти приступы часто вызваны голоданием, инфекцией или иногда с другими видами стресса.

– глутаровая ацидемия – редкое нейрометаболическое аутосомно-рецессивное заболевание, развивается обычно на 1-м году жизни.

– изовалериановая ацидемия.

Заболевание с такими симптомами, как: ацидоз, запах сыра у жидкостей организма и выдыхаемого больным воздуха, рвота, кома, которая может возникнуть при избыточном потреблении белка или как следствие дополнительного инфекционного заболевания.

– метилмалоновая ацидемия – врожденное наследственное заболевание, вызванное нарушением синтеза аденозилкобаламина и.метилкобаламина Проявляется с первых дней жизни ребенка. У новорожденных часто возникает обезвоживание, рвота, обнаруживается общая вялость, мышечная гипотония, отставание в весе, увеличивается печень.

– множественный дефицит карбоксилазы – одна из форм нарушения обмена веществ, который вызван сбоем процесса карбоксилирования ферментов. Диагностика данного заболевания требует сложных методов. Можно при своевременном выявлении заболевания предотвратить инвалидность детей.

– пропионовая ацидемия – это редкое метаболическое расстройство, связанное с дефицитом фермента, который участвует в разделении белков и аминокислот.

Генетическое заболевание, наследуемое от обоих родителей, как правило, являющихся лишь носителями дефектных генов, что вызывают возникновение и прогрессирование болезни.

– серповидноклеточная анемия – это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение – гемоглобин S. Признаки серповидноклеточной анемии проявляются с раннего детства. Ее осложнения – тромбозы сосудов кишечника и пигментные камни в желчных путях.

– токсоплазмоз – паразитарное заболевание человека и животных, вызываемое токсоплазмами Toxoplasma gondii. Источник заражения – различные виды диких и домашних млекопитающих. Заражение человека происходит при употреблении яиц и мясных продуктов, не прошедших нормальную термическую обработку.

Также  заражение возможно при попадании возбудителя на поврежденные кожные покровы и слизистые оболочки, внутриутробное заражение и т.д.

Факторы, способствующие появлению в организме паразита и повышающие риск возникновения токсоплазмоза: контакт с зараженными этим паразитом животными, использование в быту не мытых после уборки кошачьего туалета или любого другого контакта рук с кошачьими экскрементами, употребление в пищу сырого или не полностью приготовленного мяса, особенно свинины, ягнятины или оленины, пересадка органов или переливание крови,  контакт с сырым или непрожаренным и непроваренным мясом, наличие токсоплазмоза у родителей. Токсоплазмоз среди инфекционных заболеваний, вызываемых простейшими микроорганизмами, – один из самых распространенных и наиболее опасных для будущих матерей. Он может протекать незаметно и вызывать неприятные осложнения во время беременности, а также тяжелые нарушения зрения или судорожные припадки.

Нормальные значения

Нормальные значения для каждого скринингового теста могут изменяться в зависимости от того, как выполняется тест.
Примечание: обычные диапазоны значений могут незначительно меняться в зависимости от различных лабораторий. Рекомендуем поговорить со своим врачом о смысле конкретных результатов испытаний.

Аномальный результат означает, что ребенок должен пройти дополнительное тестирование, чтобы подтвердить или исключить симптомы.

Риски и осложнения

Риски при проколе новорожденного младенца в пятку для взятия образца крови включают: боль и возможные кровоподтеки в месте, где была взята кровь.

Особые соображения

Тестирования новорожденных имеют решающее значение для ребенка. Они способствуют получению правильного и верного лечения, которое может спасти его жизнь. Однако нужно знать, что на сегодняшний день не все расстройства, которые могут быть обнаружены с помощью скрининговых тестов, лечатся.

Хотя страны выполняют не все проверочные тесты, родители могут получать дополнительные анализы в хороших лабораториях крупных медицинских центров. Частные лаборатории также предлагают скрининги новорожденных. Родители могут узнавать о дополнительных скрининг-тестах новорожденных от своих врачей или в больнице (родильном доме), где родился ребенок.

Источник: http://www.f-med.ru/child_zdor/Newborn_screening_tests.php

Как исключить наследственные заболевания у новорожденного

Болезни вызываемые нарушением обмена веществ у детей. Наследственные нарушения обмена веществ у новорожденных

Сегодня в России, как и во многих странах, действуют специальные программы для исключения наследственных заболеваний у младенцев. Такие программы называются скринингом новорожденных.

По данным Всемирной ассоциации здравоохранения, десять новорожденных из каждой тысячи родившихся не доживают до одного года. Основная причина – синдром внезапной смерти младенцев, который чаще всего вызван наследственными нарушениями обмена веществ (метаболизма).

Зачем нужен скрининг?

По данным Всемирной ассоциации здравоохранения, десять новорожденных из каждой тысячи родившихся не доживают до одного года. Основная причина – синдром внезапной смерти младенцев, который чаще всего вызван наследственными нарушениями обмена веществ (метаболизма).

Современной медицине известно более ста различных наследственных заболеваний обмена веществ. Некоторые из них проявляются сразу после рождения, другие – значительно позже, что приводит к тяжелым для здоровья последствиям. Поэтому крайне важно не упустить время и диагностировать наследственные заболевания на самых ранних стадиях.

Подробнее о скрининге

Скрининг новорожденных на наследственные заболевания – обязательное обследование всех малышей в первые дни жизни. Это исследование широко используется в медицинской практике во всем мире.

о национальной программе РФ в нашей стране также проводится обязательный биохимический скрининг новорожденных на предмет выявления пяти основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза.

Родители при желании могут значительно расширить этот список, воспользовавшись платными медицинскими программами.

Какие это заболевания

Входят в программу обязательного биохимического скрининга новорожденных:

Муковисцидоз. Распространенное наследственное заболевание, негативно влияющее на работу дыхательных и пищеварительных органов, в железах которых начинает накапливаться вязкий секрет. Тяжелых осложнений можно избежать, только если болезнь была вовремя обнаружена. Лечение состоит в специальной белковой диете и приеме препаратов, разжижающих секрет желез.

Галактоземия. Заболевание, при котором организм ребенка не может расщеплять сахар, содержащийся в молоке.

Если вовремя не выявить проблему, нарушается работа печени, ухудшается зрение, ребенок начинает отставать в развитии.

Лечение также заключается в соблюдении диеты: из рациона исключаются все продукты, содержащие молочный сахар (галактозу), контролируется уровень галактозы в крови.

Адреногенитальный синдром. Болезнь, связанная с нарушением работы коры надпочечников. Если вовремя не начать лечение, у ребенка начинается слишком быстрое половое развитие, что приводит к бесплодию. Лечение – прием гормональных препаратов.

Врожденный гипотиреоз. Заболевание, связанное с нарушениями выработки гормонов щитовидной железы. Девочки страдают от этой болезни в два раза чаще, чем мальчики. Болезнь поражает нервную систему ребенка, влечет за собой задержку в развитии.

Поставить диагноз у новорожденного без скрининга практически невозможно. А лечение необходимо начать как можно раньше, позже исправить уже возникшие нарушения в организме не удастся. Лечение заключается в приеме гормона щитовидной железы – тироксина.

Это помогает нормализовать ситуацию.

Не входят в программу обязательного биохимического скрининга новорожденных:

Аминоацидопатии. Эта группа заболеваний возникает по причине недостатка ферментов, необходимых для расщепления аминокислот в организме.

В результате нормальный уровень аминокислот в организме превышается в несколько раз, что оказывает на организм токсическое воздействие.

Основные симптомы – задержка развития, судороги, коматозные состояния, рвота, диарея, необычный запах или цвет мочи. Лечение – специальная диета, назначенная врачом, прием витаминов.

Органические ацидурии/ацидемии. Большая группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением обмена органических кислот. Они накапливаются в крови и в моче, воздействуя на организм как токсины. Симптомы схожи с проявлениями аминоацидопатии. Также возможны выпадение волос, дерматиты. Лечение – назначение специальной низкобелковой диеты и витаминов.

Дефекты b-окисления жирных кислот. Группа заболеваний, которая связана с нарушением b-окисления жирных кислот. Именно в результате окисления образуется энергия, необходимая для поддержания жизни клетки. Нарушения этого процесса негативно влияют на работу печени, сердца, мышц. Лечение – специальная диета с частым и дробным кормлением, пищевые добавки (карнитин и т.д.).

Фенилкетонурия. Заболевание, вызванное дефицитом фермента, который участвует в превращении фенилаланина в тирозин. Фенилаланин накапливается в тканях, оказывая токсическое воздействие на нервную систему. Страдает головной мозг, развиваются серьезные неврологические нарушения. Основной метод лечения –  специальная диета.

Как проводят скрининг

Обычно исследование проводится на 4-5 день после рождения ребенка (или на 7-14 день у недоношенных детей). У малыша берут несколько капель крови из пяточки и наносят их на специальную бумагу, которую отправляют в лабораторию.

Как правило, в государственных лечебных учреждениях родители узнают об обследовании только в том случае, если было обнаружено отклонение от нормы.

Поэтому обязательно поинтересуйтесь, проводился ли в вашем случае скрининг и каковы его результаты.

Проводить ли скрининг, если…

Необходим ли скрининг, если сами родители ребенка здоровы и не имеют наследственных заболеваний?

Необходим, так как и у здоровых родителей также могут рождаться дети с наследственными заболеваниями. Часто рождение ребенка с генетическими нарушениями обмена веществ становится первым случаем подобного заболевания в семье. При этом малыш с таким заболеванием может выглядеть абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток, месяцев или лет появляются первые признаки болезни.

Причина проста: родители могут быть совершенно здоровы, но быть носителями «дефектных» генов. И если ребенку достались такие гены и от матери, и от отца, то у него развивается наследственное заболевание. Именно поэтому врачи рекомендуют проконсультироваться с врачом-генетиком еще на этапе планирования беременности.

Источник: https://img3.vitaportal.ru/novorozhdennye/kak-isklyuchit-nasledstvennye-zabolevaniya-u-novorozhdennogo.html

Нарушение обмена веществ у ребенка или невнимательность родителей

Болезни вызываемые нарушением обмена веществ у детей. Наследственные нарушения обмена веществ у новорожденных

Обмен веществ у детей отличается от взрослых (возрастные особенности). Организм ребенка все время растет и развивается, поэтому требует качественного состава пищи для роста. В особенности малышам и детям нужен белок для мышц. От качества белка зависит, каким будет общее развитие в целом. Нарушение обмена веществ у детей часто затрагивает белковый.

Три причины замедления метаболизма

Существует три основные проблемы, способствующие замедлению метаболизма:

  1. Ложный голод. Ребенок потребляет сладкую калорийную пищу и газированные напитки, способствующие резкому скачку инсулина в крови. Организм пытается в краткие сроки распределить сахар и преобразует его в жир. Сахар снова резко падает, и мозг требует опять энергию с пищей, возникает чувство ложного голода.
  2. Нарушение работы пищеварительного тракта. Если организм не может расщепить жир и превратить его в энергию, то он накапливается на разных участках тела. Нехватка полезных бактерий в желудочно-кишечном тракте, их недостаточная активность способствуют этому процессу.
  3. Недостаток физической нагрузки, развивающийся когда ребенок не подвижен, не занимается активными играми, проводит большую часть времени за компьютером или телевизором. Значение данного фактора особенно велико, если ребенок ест много неправильной еды, а также редко кушает, но в большом количестве.

Растущему организму требуется большое количество жидкости и витаминов для правильного и быстрого метаболизма. А также регулярное питание в течение суток.

Общее понятие процессов метаболизма

Обмен веществ и энергии, или метаболизм, представляет собой процессы в организме, которые разлагают и выводят ненужные продукты жизнедеятельности и расщепляют для поступления в кровь другие нужные для организма вещества. Разделить процессы можно на два потока:

  • Разрушительный — катаболизм. Расщепление сложных веществ на простые и преобразование их в энергию.
  • Созидательный — анаболизм. Накопление и сбережение запасов в организме.

В спокойном состоянии организма все процессы протекают в фоновом режиме и не затрачивают много энергии. Во время сна энергия затрачивается в небольшом количестве. В состоянии движения и стресса процессы метаболизма в организме ускоряются. Метаболизм предполагает не только пищеварительные процессы, но и всю слаженную работу организма в целом.

Это коэффициент того насколько то, что поступает в организм посредством еды, воздуха и жидкости превращается в энергию. Основное из этого списка — пища. Насколько эффективно компоненты пищи разлагаются и преобразуются в энергию и остаточные продукты, выводимые из организма – это и есть сущность метаболизма.

Если пища расщепляется быстро и преобразуется в полезные вещества, то это свидетельствует о правильной работе организма. Такой человек, как правило, не будет страдать от избытка веса или проблем с выводом токсических отходов. Ускоренный метаболизм влечет за собой сжигание энергии и калорий, а также постоянное расщепление подкожного жира.

Замедленный метаболизм накапливает токсичные вещества и продукты обмена, в частности, жир и замедляет работу всего организма.

Факторы, влияющие на метаболизм

Скорость и эффективность метаболизма зависит от ряда факторов.

  1. Пережевывание пищи. Слюна — это тот фермент, который способствует ускорению метаболизма. Чем тщательнее будет пережевываться пища, тем легче она преобразуется в энергию (из-за легкости и полноты всасывания).
  2. Качество потребляемой пищи. От насыщенности пищи витаминами и минералами и способа ее приготовления зависит процесс расщепления ее на более простые составляющие. Сложная пища, перегруженная солями, переработанными жирами (особенно промышленного производства, например, маргарин), углеводами способствует снижению обменных процессов.
  3. Избыток простых углеводов и сахара в рационе питания. Продукты, поднимающие уровень сахара в крови, усложняющие работу поджелудочной железы и сердца, влекут за собой хвост заболеваний вплоть до сахарного диабета (заболевания, при котором инсулин не может утилизировать всю поступающую в организм глюкозу, что сопровождается повышением ее уровня в крови).
  4. Вес в избытке. Жировая ткань замедляет работу клеток. Так, процессы метаболизма быстрее протекают в поперечно полосатой мускулатуре.
  5. Дефицит белка для развития мускулатуры, которая имеет высокий уровень метаболизма. Качество и количество потребляемого ребенком белка очень важно. Поэтому в его рационе должны присутствовать нежирные сорта мяса.
  6. Недостаток витаминов и минералов, входящих в состав ферментов, ускоряющих биохимические реакции.
  7. Недостаток воды. Вода — главный компонент, способствующий правильному метаболизму. Она выводит токсины и способствует устранению «заторов» в кишечнике.
  8. Отсутствие физической нагрузки. При адекватной физической нагрузке на организм все процессы протекают правильно и сжигается большее количество энергии, чем при гиподинамии. Это положительно сказывается на развитии ребенка.

Источник: http://ZdorovyeDetei.ru/endokrinologiya/narushenie-obmena-veshhestv-u-rebenka-ili-nevnimatelnost-roditelej.html

Нарушение обмена веществ у детей: причины, симптомы и лечение

Болезни вызываемые нарушением обмена веществ у детей. Наследственные нарушения обмена веществ у новорожденных

Комплекс химических реакций в человеческом организме – поступление питательных веществ, всасывание их из системы пищеварения, ферментация и расщепление, усвоение и выведение, называется обменом веществ, или метаболизмом. В случае, когда происходит сбой на одном из уровней этой сложной биологической системы детского организма, говорят о нарушенном обмене веществ.

Особенности обмена веществ у детей и причины нарушений

Обмен веществ у ребенка имеет свои особенности, и он значительно отличается от процесса метаболизма у взрослых людей. Детским организмом на переваривание пищи и усвоение ее полезных веществ требуется гораздо больше ресурсов и энергии, ведь развитие детей происходит в интенсивном режиме.

Особенности обмена веществ у детей в том, что значительная часть энергии, которая поступает в организм в виде пищи, расходуется на рост и развитие малыша. Дети грудного возраста нуждаются в продуктах, богатых жирами и холестерином, которые так необходимы для развития мозга и правильного формирования нервной системы.

Для нормального роста и развития детский организм нуждается в белковой пище, которая содержит в себе все незаменимые аминокислоты.

В рационе ребенка возрастом до 3 лет должно быть полноценных белков не менее 75%, от трех до семи лет – 60%, от семи до четырнадцати – 50%. Критерием здоровья растущего детского организма служит азотистый баланс.

Высокий его уровень обеспечивается большой степенью всасывания белков в ЖКТ ребенка.

Липидный обмен регулируется эндокринной системой и ЦНС. Углеводный обмен у детей проходит гораздо быстрее, чем у взрослых, что обусловлено большой затратой энергии в качестве пластического и энергетического материала в условиях интенсивного роста и развития.

Обмен веществ у ребенка до года значительно ускорен. Однако нередко бывает так, что детскому организму становится сложно регулировать собственный процесс метаболизма.

Известно множество причин нарушения обмена веществ у детей, но чаще всего такой сбой происходит в результате нестабильности желез внутренней секреции и ЦНС.

Кроме того, любые нарушения процесса метаболизма могут быть вызваны отсутствием культуры питания, когда малыш начинает переедать, особенно на ночь. Слабая двигательная активность тоже часто вызывает нарушение обмена веществ у детей.

Почему у детей нарушен обмен веществ

Неправильный обмен веществ у ребенка – серьезное нарушение, препятствующее нормальному развитию. Такой сбой проявляется на всех уровнях биологической системы организма, но больше всего выражен он на клеточном уровне.

Симптомы нарушения обмена веществ у детей могут быть разными, так как проявление их зависит от того, на каком именно уровне произошел сбой.

Если у детей нарушен обмен веществ из-за избыточного количества белка, распознать отклонения от нормы помогут такие признаки:

  • нарушение стула – диарея или запоры;
  • снижение аппетита или полное его отсутствие;
  • развитие болезней почек, почечная недостаточность;
  • резкое увеличение или снижение веса;
  • развитие остеопороза;
  • отложение солей.

Нарушение обмена веществ у грудного ребенка и детей-подростков

Как правило, такое нарушение обмена веществ у грудного ребенка возникает в результате переизбытка белоксодержащих продуктов. Подтвердить подозрения на нарушение обмена белков поможет анализ крови – отмечается повышенное количество этих веществ в плазме.

При нехватке белка в организме происходит нарушение обмена веществ у детей и подростков, наблюдаются следующие симптомы:

  • отечность;
  • слабость;
  • сонливость;
  • ацетонический запах мочи;
  • значительное снижение веса;
  • задержка в развитии;
  • нарушение интеллекта.

Белковый дефицит является распространенной причиной развития многих патологий в развитии детского организма.

Узнать о нарушении обмена жиров, когда их недостаточно, у своего ребенка родители могут по таким симптомам, как:

  • истощение;
  • потеря веса;
  • проблемы с кожными покровами – высыпания, шелушение, воспаления;
  • выпадение волос.

Липиды выполняют важные функции в нашем организме – энергетическую, терморегулирующую, защитную, поэтому при нарушении их обмена происходят серьезные сбои. Обычно недостаток жиров вызван несбалансированным питанием, наследственными заболеваниями и нарушениями в работе пищеварительной системы.

Нарушение обмена веществ у детей на фоне ожирения

Первыми признаками переизбытка жиров является сильный аппетит и стремительный набор веса. При избыточном количестве липидов возникает такое нарушение обмена веществ у детей, как ожирение. Кроме этого заболевания на фоне избытка жиров возможным становится развитие многих других патологических процессов.

У ребенка признаками нарушения обмена веществ, а именно – углеводного обмена, считаются следующие явления и процессы:

  • нарушение обмена белков и липидов;
  • сонливость;
  • снижение веса;
  • плохой аппетит.

Как правило, такой сбой в организме могут вызвать генетические болезни и голодание.

Заболевания обмена веществ у детей: самые распространенные болезни

При неправильном обмене белков, липидов, углеводов и других веществ неизбежным становится развитие многих болезней.

Самыми распространенными являются такие заболевания обмена веществ у детей, как:

  1. Анемия – патологический процесс, возникающий на фоне недостатка белка и железа. Чтобы избежать этого, с первых дней жизни малыша необходимо обеспечить полноценной белковой пищей.
  2. Рахит – болезнь обмена веществ у детей, возникающая при дефиците фосфора и кальция. Еще рахит может быть вызван патологиями, препятствующими усвоению детским организмом кальция. Кальцию и фосфору отводится первостепенная роль в формировании и развитии костной и хрящевой системы организма человека. Особенно важно обеспечить этими веществами новорожденных и младенцев первых месяцев жизни, когда происходит формирование костно-хрящевой системы.
  3. Тетания, или спазмофилия. Это еще одна распространенная болезнь нарушения обмена веществ у детей, вызванная сбоем фосфорно-кальциевого обмена или переизбытком кальция. Распознать развитие спазмофилии можно по таким признакам, как судорожный синдром и спазмы.
  4. Амилоидоз – патологический процесс, вызванный сбоем физиологического уровня метаболизма. Признаками болезни становится поражение почечных и сердечных мышц в результате отложения в мышечных тканях таких веществ, как амилоиды – структурно измененные белки.
  5. Гипергликемия. Возникает на фоне протекания в детском организме скрытого сахарного диабета, когда нарушается обмен глюкозы.
  6. Гипогликемия – патологический процесс, который обозначается в медицине, как инсулиновый шок. Эта патология связана с пониженным уровнем глюкозы в крови ребенка. Причиной развития болезни служит перенесенный сильный стресс или заболевание сахарным диабетом матери.
  7. Ожирение – это одно из наиболее распространенных на сегодня нарушений процесса метаболизма у детей и подростков. Его протекание неблагоприятно отражается на работе всего организма в целом. Последствием протекания ожирения в детском возрасте является изменение осанки, искривление позвоночника, серьезные психологические травмы, гормональные расстройства, остеохондроз, артроз, булимия и анорексия.

Как улучшить нарушения обмена веществ у детей при наследственных болезнях

Фенилкетонурия – одна из самых серьезных и опасных патологий, возникших на фоне нарушения обмена ароматической альфа-аминокислоты, известной под названием фенилаланина.

Это вещество накапливается в детском организме и приводит к поражению ЦНС и заметному отставанию малыша в развитии.

Фенилкетонурия диагностируется крайне редко, так как патологический процесс протекает практически бессимптомно, первые признаки заболевания можно обнаружить ближе ко второму полугодию жизни новорожденного. Это нарушение принадлежит к числу наследственных болезней обмена веществ у детей.

Среди наследственных нарушений обмена веществ у детей часто встречается и галактоземия, вызванная сбоем метаболизма углеводов. Заболевание проявляется в виде поражения центральной нервной системы, глаз, печени и других внутренних органов.

К возникновению патологии приводит накопление в детском организме такого фермента, как галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза. Она может стать причиной возникновения желудочно-кишечных расстройств, отека головного мозга, гипогликемии, анемии.

Улучшить обмен веществ у детей при этом нарушении поможет длительная безмолочная диета.

Что делать, если у ребенка нарушен обмен веществ, как его восстановить и ускорить

Обнаружив некоторые признаки сбоя многоуровневого процесса метаболизма, следует посетить кабинет специалиста и узнать, что делать, если у ребенка нарушен обмен веществ. После лабораторных исследований и подтверждения диагноза, как правило, врачи назначают маленьким пациентам гормональные препараты, нормализующие метаболизм на том его уровне, где произошел сбой.

Необходимым становится и прием витаминно-минеральных комплексов согласно схеме, назначенной врачом. Практически всегда при лечении нарушения обмена веществ у детей применяются ферменты, нейтрализующие действие гиалуроновой кислоты.

При ожирении важно ускорить обмен веществ у ребенка. Для этого необходимо соблюдать диету, составленную специалистом.

Такое питание, направленное на ускорение метаболизма, состоит из большого количества фруктов, особенно цитрусовых. В рационе ребенка, страдающего ожирением, также должен быть полноценный белок – говядина и нежирная свинина.

Среди препаратов для лечения этого заболевания может применяться Струмель Т, но только по назначению специалиста.

Как восстановить обмен веществ у ребенка, специалист сможет сказать только после полного обследования, выявления нарушения и причин его возникновения.

Источник: https://wdoctor.ru/pediatriya/narushenie-obmena-veshhestv-u-detey-prich.html

Симптомы нарушения обмена веществ у детей

Болезни вызываемые нарушением обмена веществ у детей. Наследственные нарушения обмена веществ у новорожденных

В переводе с греческого обмен веществ (также метаболизм) обозначает «превращение». Эти сложнейшие химические реакции в организме должны пройти несколько этапов:

  • поступление питательных веществ;
  • их всасывание пищеварительной системой;
  • распад органических веществ под влиянием ферментов (ферментация);
  • проникновение в кровяной поток;
  • усвоение;
  • выведение с каловыми массами, потом и уриной неусвоенных элементов.

Нарушение метаболизма происходит, если на одном из этапов случаются сбои.

Метаболизм в детском возрасте

У детей процесс обмена веществ имеет некоторые отличия. Дело в том, что организм ребенка развивается в усиленном ритме, поэтому ему необходимо значительно больше питательных веществ, которые они получают вместе с продуктами питания.

Высокий метаболизм наблюдается у малышей до годика, так как в их организме происходит формирование основных функциональных систем. Затем детскому организму требуются ресурсы на их рост и развитие.

Однако неустойчивость ЦНС, эндокринных желез, нейрогуморальной регуляции создают трудности для нормального регулирования обменных процессов в организме ребенка. Именно поэтому нарушение метаболизма в детском возрасте — довольно распространенное явление. Кроме того, причиной сбоя могут стать и неправильное питание, и отсутствие двигательной активности.

Как распознать опасность?

По сути, метаболизм — это единой целое. Но все же данное понятие делят на несколько подвидов, то есть в человеческом организме происходит обмен:

  • белковый,
  • жировой,
  • углеводный,
  • водный,
  • энергетический,
  • минеральный.

Сбой в каком-либо процессе приводит к нарушению обменных процессов в целом.

Белковый обмен: симптоматика его нарушения

Белки — это важнейшая составляющая организма, отвечающая за функциональность дыхательной, пищеварительной и иммунной систем.

Признаками избыточного количества белка в организме ребенка являются:

  • расстройство каловых масс (понос, запор);
  • плохой аппетит;
  • увеличенное количество вещества в кровяной плазме;
  • проблемы с почками;
  • развитие остеопороза;
  • солевые отложения.

В основном причиной белкового переизбытка является питательный рацион ребенка, состоящий в основном из белоксодержащих продуктов.

Если же в организме ощущается нехватка белков, тогда симптомы будут следующими:

  • отечность;
  • слабость;
  • сонливость;
  • значительная потеря веса;
  • ацетонический запах мочи;
  • снижение защитных функций;
  • частые заболевания вирусного и бактериального характера;
  • задержка развития;
  • нарушения интеллекта.

Белковый дефицит может стать причиной многих патологий.

Обмен жиров (липидов): симптомы нарушений

Жиры и жироподобные вещества также важны для нашего организма. Данные элементы выполняют множество функций: энергетическую, защитную, терморегулирующую и др.

Однако при их избыточном содержании возможно ожирение ребенка и развитие на этом фоне множества патологий. Первыми признаками нарушения являются повышение аппетита и стремительный набор веса.

Но возможно и их недостаточное поступление в организм, о чем свидетельствуют следующие симптомы:

  • истощение;
  • нехватка жирорастворимых витаминов;
  • кожные проблемы (воспаление, высыпания);
  • выпадение волос.

Чаще всего нехватка жиров обусловлена несбалансированным питанием, наследственными патологиями, нарушениями пищеварительной системы.

Углеводный обмен и признаки его нарушения

Углеводы, как белки и жиры, являются жизненно-важным химическим соединением. Признаками избыточного их количества являются ожирение и увеличение уровня глюкозы в крови. Такое возможно, когда ребенок слишком увлекается сладкими изделиями.

При недостаточном количестве углеводов наблюдаются:

  • нарушение белкового и липидного обменов;
  • слабость;
  • сонливость;
  • потеря веса;
  • отсутствие аппетита;
  • тремор конечностей.

В основном спровоцировать такую симптоматику могут генетические болезни и голодание.

Нарушение метаболизма других веществ

Избыток либо дефицит витаминов и минералов тоже имеет ряд последствий. Например, нехватка железа провоцирует развитие анемии, дефицит кальцеферолов — рахита, недостача йода — проблем с функциональностью щитовидной железы и т.п. При нарушении водных процессов организм реагирует отечностью (при избытке), чувством жажды и угнетением функциональности всего организма (при недостаче).

Когда нужно бить тревогу?

Как видите, нарушение метаболизма может стать причиной многих патологий и серьезных заболеваний. Поэтому родителям нужно внимательно следить за здоровьем своего ребенка и своевременно реагировать на какие-либо нарушения. Чтобы им было легче понимать, что проблемы связаны с метаболизмом, необходимо знать об основных симптомах патологии:

  • изменение весовых показателей (увеличение либо потеря веса);
  • отсутствие либо повышение аппетита;
  • гипер- и гипопигментация кожного покрова;
  • проблемы с зубами;
  • дисфункция пищеварительной системы (запоры и диарея);
  • ухудшение состояния волос и ногтей;
  • дерматологические заболевания;
  • бледный цвет лица;
  • отечность нижних конечностей.

Когда у вашего ребенка возник хотя бы один из вышеперечисленных признаков, не медлите с визитом к специалисту.

К какому врачу нужно обратиться?

Симптоматика нарушенного метаболизма в детском возрасте многообразна. При проявлении каких-либо нарушений необходимо обратиться к детскому врачу-терапевту, который проведет осмотр, назначит необходимые обследования и поставит диагноз. При необходимости терапевт может назначить дополнительную консультацию у других специалистов.

Например, если причиной нарушенного метаболизма являются дисфункции поджелудочной и щитовидной желез, а также надпочечников, тогда лечение проводится у эндокринолога.

При железодефицитной анемии терапия проводится под наблюдением гематолога. Если нарушение обменных процессов сопровождается кожными заболеваниями, тогда лечение назначает врач-дерматолог.

При почечной недостаточности проблемой должен заниматься нефролог, при признаках атеросклероза — кардиолог либо невролог.

Другими словами, проблему можно решить, главное — вовремя реагировать на состояние здоровья вашего малыша.

Источник: https://opitanii.net/story/simptomy-narusheniya-obmena-veshchestv-u-detey

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.